تالاسمی:
تاریخچه :
از سال 1376 برنامه ی کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی آغاز شد . ادغام برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی نمونه ای از ادغام خدمات ژنتیک در شبکه بهداشتی درمانی است که برای ارائه در سطح جامعه به آموزش ویژه گروههای هدف در قالب یک سیستم که بر آموزش گروههای جوان در آستانه ازدواج تاکید دارد .
تعریف بیماری :
تالاسمی یکی از شایع ترین اختلال ها و بیماری های خونی است که به صورت ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود .
اساس توارث در بروز بتاتالاسمی ماژور :
تمام ویژگی ها اعم از رنگ چشم ، مو ، قد و ... از والدین به ما ارث میرسد و برای انتقال برخی صفت ها دو عامل به نام ژن لازم است که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد . این دو ژن یا با هم یکسان و یا متفاوت هستند . برای ساخته شدن گلبول قرمز دو ژن یکی از پدر و دیگری از مادر به فرزند به ارث میرسد ، اگر والدین هر دو سالم باشند ، ژن های سالم را به فرزند خود منتقل می کنند ، در این صورت فرزند سالم است و دارای گلبول های قرمز کامل میشود .
انواع مهم بتا تالاسمی :
1 – بتا تالاسمی مینور ( سالم ناقل )
2 - بتا تالاسمی ماژور ( بیماری تالاسمی )
1 - بتا تالاسمی مینور ( سالم ناقل ) :
اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن گلبول های قرمز به ارث ببرد ، این فرد مبتلا به تالاسمی مینور است و بیمار محسوب نمی شود ، زیرا دارای یک ژن سالم است که درست کار میکند . افراد سالم ناقل زندگی عادی دارند و فقط در زمان ازدواج باید مراقب باشند و آزمایش های زمان ازدواج را با دقت انجام دهند .
2 - بتا تالاسمی ماژور ( بیماری تالاسمی )
اگر پدر و مادر هر دو سالم ناقل ( مینور ) باشند در هر بارداری 25% احتمال وجود دارد که هر دو ژن ناسالم به کودک به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بیماری تالاسمی ( ماژور ) شود . به همین دلیل لازم است در هر بارداری ابتلای کودک به بیماری بررسی شود .
چگونگی انتقال صفت تالاسمی از والدین به کودکان :
1 – اگر هیچ کدام از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند . امکان انتقال صفت تالاسمی به کودک را ندارند و تمام فرزندان طبیعی خواهند شد .
فرزندان سالم = مادر سالم + پدر سالم
2 – اگر یکی از والدین سالم ناقل ( مینور ) و والد دیگر سالم باشد نیمی از فرزندان 50% سالم ناقل ( مینور ) و 50% سالم خواهند بود و این والدین هیچ کودک بیمار تالاسمی نخواهند داشت .
3 – اگر هر دو والد ( پدر و مادر ) سالم ناقل ( مینور ) باشند ممکن است کودک آنها سالم ناقل ( مینور ) ، بیمار تالاسمی ماژور و یا سالم باشد در هر بارداری 25% احتمال دارد سالم باشد . 25% احتمال دارد بیمار باشد و 50% احتمال دارد سالم ناقل ( مینور ) باشد و این احتمال در هر بارداری تکرار میشود .
اهمیت شناسایی داوطلبین ازدواج از نظر تالاسمی :
با توجه به مباحث فوق انجام آزمایش خون و بررسی جواب آزمایش توسط پزشکان مشاور تالاسمی در صورتیکه هر دو فرد داوطلب ازدواج ( عروس و داماد ) سالم ناقل ( مینور ) باشند تحت آموزش و مشاوره ویژه قرار می گیرند تا برای ازدواج با اطلاعات کامل از بیماری تالاسمی و مشکلات بیماران تالاسمی تصمیم صحیح بگیرند و این نکته بسیار مهم را بدانند :
که در صورت ازدواج دو فرد سالم ناقل ( مینور ) با یکدیگر در هر بار حاملگی 25% امکان دارد که دارای فرزند بیمار تالاسمی شوند :
پس : یا باید از ازدواج با یکدیگر منصرف شوند :
و یا در صورت ازدواج در هر بار حاملگی با انجام آزمایشات ژنتیک که در دو مرحله انجام میشود از وضعیت جنین خود با خبر شوند .
آزمایشات ژنتیک تشخیص پیش از تولد :
الف – مرحله اول : قبل از بارداری و جهت مشخص نمودن موتاسیون و نقشه ژنی ژن تالاسمی در پدر و مادر که با تهیه نمونه خون از پدر و مادر و خواهر و برادر هر دو نفر و نمونه خون داوطلبین ازدواج انجام میگیرد .
ب – مرحله دوم : با تهیه نمونه از جنین تا قبل از هفته 12 بارداری و انجام آزمایشات ژنتیک مشخص میشود که جنین از نظر تالاسمی چه وضعیتی دارد ( یا سالم است یا سالم ناقل ( مینور ) است و یا بیمار تالاسمی است ) که در صورتیکه جنین بیمار تالاسمی باشد با مجوز پزشکی قانونی و تا قبل از 3 ماهگی جنین بیمار سقط میگردد .
چرا باید از بروز بتا تالاسمی ماژور پیشگیری شود :
1 – وجود حدود 17000 بیمار تالاسمی ماژور در کشور بیانگر شیوع نسبتاً بالای ژن بیماری در کشور است حدود 5% .
2 – بیماری بتا تالاسمی ماژور یک بیماری قابل پیشگیری است .
3 – بیماری بتا تالاسمی ماژور یک کم خونی شدید و کشنده است و درمان خاصی ندارد .
4 – بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در طول عمر خود با عوارض جسمی و روحی بیماری مواجه هستند .
5 – هزینه نگهداری بیماران بسیار گران است ( 000/100 دلار برای 15 سال زندگی هر بیمار )
6 – روش غربالگری و شناسایی زوجهایی که سالم ناقل ( مینور ) هستند نسبتاً آسان است و این مسئله هزینه – اثربخشی برنامه را توجیه میکند ( هزینه غربالگری برای هر فرد حدود 5 دلار است . )
7 - اجباری شدن آزمایش های تالاسمی قبل از ازدواج ، زمینه مناسب جهت اجرای برنامه را فراهم نموده است .
8 – شبکه گسترده آزمایشگاه های ژنتیک تشخیص پیش از تولد در کشور وجود دارد و دسترسی زوجهای ناقل ژن تالاسمی به این خدمات به کنترل تولد کودک بیمار کمک میکند .
9 – وجود شبکه های گسترده بهداشتی درمانی در کشور امکان مراقبت از زوج های ناقل و خانواده بیماران را فراهم ساخته است .
10 - حمایت و پشتوانه ی سیاسی برای اجرای برنامه وجود دارد .
راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور :
برای زوج هایی که هر دو ناقل ژن تالاسمی هستند راههای متعددی برای پیشگیری از تولد کودک بیمار وجود دارد که عبارتند از :
1 – ازدواج نکردن دو فرد ناقل ژن تالاسمی با یکدیگر
2 - در صورت ازدواج با یکدیگر خودداری از بچه دار شدن
3 – انتخاب فرزند خوانده
4 – استفاده از خدمات آزمایشگاههای تشخیص پیش از تولد در هر بارداری و آزمایش ژنتیکی جنین در صورت بیمار بودن جنین سقط جنین و پیشگیری از تولد آن و در صورتی که جنین سالم و یا مینور بود روند بارداری ادامه داشته و کودک متولد می شود .
* لازم به ذکر است در هر بارداری 25% احتمال دارد که جنین بیمار ماژور باشد .