مقاله در
مورداختلالات ژنتیک وناهنجاری مادرزادی 
برخی ناهنجاری های مادرزادی ممکن
است پس از تولد و در سنین بالا بروز کنند که در این مطلب بیشتر به زمینه این
اختلالات می پردازیم.
منظور
از ناهنجاری‌های مادرزادی، یکسری اختلالات آناتومیکی یا ساختمانی است که در هنگام
تولد وجود دارند یا پس از تولد، خود را بروز می‌دهند.
گروهی
از اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی همچون طاسی سر در مردان علی‌رغم اینکه
مادرزادی هستند، اما پس از تولد و در سنین بالا بروز می‌کنند.
اگر
تمامی شرایط حاملگی مهیا بوده و زوجین رابطه خویشاوندی با یکدیگر نداشته و سن
حاملگی نیز در زن و مرد مناسب باشد و زوجین غربالگری‌های این دوران را انجام دهند،
سه درصد از متولدین زنده، دارای ناهنجای‌های مادرزادی خواهند بود.
بیشترین
ناهنجاری‌های مادرزادی مربوط به ناهنجاری‌های مغز و اعصاب است که از هر 1000 تولد
در دنیا، 10 نوزاد زنده واجد این ناهنجاری هستند.
سن
مناسب برای حاملگی در زنان را 18 تا 35 سال و سن باروری مردان را کمتر از 55 سال
اعلام کرده اند و 70 درصد ناهنجاری‌های مادرزادی علت ژنتیکی دارند و یک سوم نیز با
علل غیرژنتیکی ارتباط دارند.
کمتر
از پنج درصد سرطان‌ها ناشی از عوامل ارثی هستند و به جرات می‌توان گفت که 100 درصد
آنها ناشی از عوامل ژنتیکی هستند.
در
شرایط ایده آل حاملگی، هشت درصد از جنین‌ها دارای ناهنجاری‌های کروموزومی هستند که
هفت درصد از این هشت درصد خود به خود سقط می‌شوند.
در
حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و
سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی
است.
یک
اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات
و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود
و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و
میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.
همچنین
بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی خاص هستند به
گونه‌ای که ابتلای آنان به این بیماری‌ها از پیش تعیین شده است. به طور مثال
ساکنان مناطق مدیترانه‌ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیکی هستند و
برخی اختلال‌های ژنتیکی همچون کم‌خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با
محرک‌های محیط زیست است. در واقع در بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی شکل، نوعی جهش
ژنتیکی که موجب می‌شود گلبول‌های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر
آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می‌کند.
بالا
رفتن سن بارداری را یکی از عوامل افزایش ابتلای فرزندان متولد شده به بیماری
سندروم داون دانست و در بارداری سن 49 سالگی، احتمال ابتلای فرزند متولد شده به
بیماری سندروم داون، یک به 11 مورد است در حالی که در بارداری سن 24 سالگی احتمال
ابتلا یک به 1490 است.
شباهت
افراد مبتلا به بیماری سندروم داون بیش از شباهت دو فرزند یک خانواده به یکدیگر
است.
سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است
که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم 21 ناشی می‌شود. از هر 800 تا 1000
نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان
آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل
صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر
می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که
مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.
تهیه و تنظیم : ثریا حاتمی
مقدم واحد بهداشت خانواده ستاد مرکزشبکه بهداشت
ودرمان قصر شیرین